利用高通量测序（NGS）和多重PCR技术设计基于扩增子的靶向测序panel，对2型糖尿病易感基因进行测序，并评估其与2型糖尿病患者临床特征之间的关系。选取了21个适合于中国人群2型糖尿病易感基因检测的基因位点，对1043份2型糖尿病患者样本进行panel测序，测序结果具有较高的均一度，进一步验证KCNQ1、 CDKAL1、CDKN2B 等基因是 T2DM 发病的风险基因。

NGS技术与多重PCR技术相结合是临床基因检测中一个强大的工具。采用多重PCR-NGS测序的方法对易感基因的研究，相比传统的一代测序以及芯片测序，有着测序通量高，准确度精准，研究成本低廉，还可同时对大量样本进行研究等优点，可以用于遗传易感性检测和指导个体化治疗等多方面，是精准医疗的重要支撑。

对糖尿病易感基因异型的携带者进行早期的基因筛查，及时进行采取干预措施，对2型糖尿病的预防有重大意义。该项目成果对建立符合中国人特点的2型糖尿病的早期风险评估体系和个体化干预策略，推动我国在该领域的研究进入国际前沿，具有重要意义。

知识产权及获奖情况：

（1）发明专利

用于检测2型糖尿病易感基因的突变位点组合及其检测引物与应用,申请号:201711270823.6（通过初审, 发文序号2018011600840330）

（2）软件著作权

基于高通量测序的糖尿病易感基因自动化检测软件V1.0, 登记号: 2017SR321036.

（3）著作

1）李春瑞, 邢玉华, 裴智勇, 陈禹保. 基于NGS的2型糖尿病易感基因靶向测序panel设计及初步临床应用. 中国糖尿病杂志, 2018.

2）裴智勇, 刘满姣, 陈禹保. 不同人群2型糖尿病的易感基因分析研究进展. 国际检验医学杂志, 2017, 38(24):15-21.

3）张丽杰, 裴智勇, 陈禹保. 2型糖尿病易感基因代谢通路生物信息学研究. 国际医学检验杂志, 2016, 37(2A: 2996.

2017年荣获北京市新技术新产品（服务）证书。基于高通量测序的糖尿病易感基因自动化分析服务, 证书编号: XFW2017DZ0121